Trägerwahrscheinlichkeits-Rechner
Berechne die Wahrscheinlichkeit, dass eine unveränderte Person Anlageträger (Aa) für eine rezessive Erbkrankheit ist.
Stammbaum & Familienanamnese
Wähle die Familienhistorie für die mütterliche und väterliche Seite.
Allgemeine Populations-Einstellungen
Typischer Standardwert 4 % für Mukoviszidose in kaukasischen Populationen.
Mütterliche Familienhistorie
Väterliche Familienhistorie
Wahrscheinlichkeiten des Kindes
Wenn das Kind gesund ist
Gesamtrisiko (Vor Statusbekanntgabe)
2/3 Trägerregel
Gesunde Geschwister betroffener Personen haben eine Trägerwahrscheinlichkeit von 2/3 (66,7 %), da der aa-Genotyp ausgeschlossen ist.
Trägerrisiko im Stammbaum Referenztabelle
| Verwandtschaft zur betroffenen Person | Genotyp-Annahmen | A-priori-Wahrscheinlichkeit | Trägerrisiko (Aa) |
|---|---|---|---|
| Kind eines Erkrankten (aa) | aa × AA/Aa | 100 % | 100 % (Obligatorischer Träger) |
| Gesundes Geschwister eines Erkrankten | Aa × Aa | 2/4 | 2/3 (66,7 %) |
| Nichte / Neffe eines Erkrankten | Aa (2/3) × Pop | 2/3 × 1/2 | 1/3 (33,3 %) |
| Cousin / Cousine 1. Grades eines Erkrankten | Aa (1/3) × Pop | 1/3 × 1/2 | 1/6 (16,7 %) |
Berechnungsmethodik & Biologische Grundlagen
Formel der bedingten Wahrscheinlichkeit
Bei gesunden Personen wird der rezessive Krankheitsausgang (aa) ausgeschlossen:
Integration des Hardy-Weinberg-Gesetzes
Besitzt ein Partner keine bekannte familiäre Vorbelastung, wird seine Trägerwahrscheinlichkeit über die Frequenz in der Gesamtbevölkerung (2pq) geschätzt.
Häufig gestellte Fragen (FAQ)
Was ist ein genetischer Anlageträger (Krankheitsträger)? ▼
Ein Anlageträger besitzt ein rezessives Krankheitsallel (Aa), zeigt aber selbst keine Krankheitssymptome. Er kann das Allel jedoch an seine Kinder vererben.
Warum beträgt die Trägerwahrscheinlichkeit eines gesunden Geschwisters 2/3? ▼
Wenn ein Geschwister an einer autosomal-rezessiven Krankheit leidet (aa), müssen beide Eltern Anlageträger sein (Aa x Aa). Eine Standardkreuzung ergibt 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Da die betroffene Person als gesund bekannt ist, entfällt der aa-Ausgang, was 2 Träger von 3 gesunden Fällen ergibt (2/3 oder ca. 66,7 %).
Wie hilft der Satz von Bayes bei der Risikoabschätzung? ▼
Der Satz von Bayes kombiniert die genetischen A-priori-Wahrscheinlichkeiten mit beobachteten Daten (z. B. dass eine Person symptomfrei ist), um die exakte Posteriori-Wahrscheinlichkeit zu berechnen.